全球范围内，β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，全球约1.5%的人口携带相关基因突变，患者因血红蛋白合成障碍而出现严重贫血，传统治疗依赖长期输血和去铁治疗，不仅耗时耗力，也给患者家庭和医疗系统带来沉重负担。近年来，基因编辑技术的飞速发展为这类遗传病的根治带来了新希望。

一项刚刚发布的临床研究，就用实实在在的数据展示了这一希望的初步兑现，这篇发表在国际杂志Nature上题为“Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia”的研究报告中，来自广西医科大学第一附属医院等机构的研究人员通过研究，从五名重型β-地中海贫血患者体内提取出CD34⁺造血干细胞，在实验室中使用一种名为“变压器碱基编辑器”的工具，精准修饰了细胞中HBG1和HBG2基因启动子上的BCL11A转录抑制因子结合位点。BCL11A通常会抑制胎儿血红蛋白（HbF）的表达，而通过碱基编辑破坏这一结合位点，就可以重新激活HbF的生成，从而弥补成人血红蛋白中β-亚基的缺失。

经过临床规模制备后的编辑细胞被称为CS-101，研究结果显示，五名患者在接受自身编辑后的干细胞回输后，中性粒细胞和血小板的植入中位时间分别为16天和25天。更令人振奋的是，所有患者在CS-101输注后中位18天便停止了红细胞输注。到输注后第3个月，患者的平均总血红蛋白浓度为12.4克/分升，平均胎儿血红蛋白浓度为11.5克/分升，并且在后续中位长达23个月的随访中，这些血红蛋白水平维持甚至超过了这一水平。这表明，患者的造血功能得到了快速且稳定的重建。

在安全性方面，CS-101的不良事件总体与白消安清髓性预处理及自体造血干细胞移植的已知风险一致，未发生死亡或癌症事件。也就是说，这项治疗目前没有显示出额外或意外的严重副作用。

综合来看，CS-101能让患者实现快速、持续的总血红蛋白和胎儿血红蛋白水平提升，从而早期实现并长期维持脱离输血的状态。用更直白的话说：这五名患者在接受一次干细胞“基因微调”后的一个月内，就不再需要定期输血了，而且这种效果在近两年的随访中一直保持稳定。

当然，这是一项1期临床试验，样本量有限，仍需要在更大规模的患者群体和更长的随访时间中验证其安全性和有效性。但不可否认的是，这项研究为重型β-地中海贫血患者提供了一种“一次治疗、长期获益”的可能性。对于长期依赖输血的患者而言，这无疑是一个值得关注的前沿进展。科学家们正在用越来越精准的工具，一点点改写遗传病患者的命运剧本，而这一次，台词变成了“再见，输血”。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Lai, Y., Liu, R., Wang, L. et al. Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia. Nature (2026). doi：10.1038/s41586-026-10342-9