Nature：从外显子到全基因组，再到长读长——GREGoR联盟为终结“诊断奥德赛”绘制技术路线图

生命科学的每一次突破，都像是在一张巨大而模糊的地图上，点亮一小片区域。我们为每一次的 看见 而欢欣鼓舞，但更让我们着迷的，是那些仍笼罩在迷雾中的广袤未知。在遗传学的世界里，(rare diseases)的就是这样一片充满了迷雾与挑战的领域。

你可能觉得 罕见病 离我们很遥远，但一个令人震惊的事实是，罕见病其实并不罕见。全球范围内，大约每20个人中就有1人受其影响。这些疾病种类繁多，个个 罕见 ，但汇集起来，却是一个庞大的群体。对于这些患者和他们的家庭来说，最痛苦的莫过于一场永无止境的 诊断奥德赛 (diagnostic odyssey)，年复一年地奔波于各大医院，却始终无法为自己的病痛找到一个明确的基因解释。

在过去十年，随着新一代测序技术(next-generation sequencing, NGS)，特别是外显子组测序(exome sequencing)的普及，我们似乎找到了点亮这片迷雾的火炬。然而，火焰的光芒却在半途戛然而止。数据告诉我们一个残酷的现实：超过一半的罕见病患者，即使在接受了最前沿的临床基因检测后，依然拿不到一份确切的分子诊断报告。他们的 为什么 依然悬而未决。

这缺失的50%答案，究竟隐藏在哪里？11月12日，《Nature》上发表的一篇题为 GREGoR: accelerating genomics for rare diseases 的重磅文章，为我们揭示了由美国国立人类基因组研究所(NHGRI)发起的 阐明罕见病遗传学基因组学研究(GREGoR) 联盟如何向这片基因组的 暗物质 发起总攻。