起源:科技部生物中间 2021-11-22 08:21
精力决裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精力疾病,临床上往往表示为症状各异的综合征,波及感知觉、思想、感情和行动等多方面的阻碍以及精力运动的不协调。基于双生子的遗传学研讨显示精力决裂症遗传率约79~81%,标明遗传因素在精力决裂症中具备紧张作用。今朝,国内上已展开一系列年夜规模的全基因组联系关系研讨(GWAS),报道了上
精力决裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精力疾病,临床上往往表示为症状各异的综合征,波及感知觉、思想、感情和行动等多方面的阻碍以及精力运动的不协调。基于双生子的遗传学研讨显示精力决裂症遗传率约79~81%,标明因素在精力决裂症中具备紧张作用。
今朝,国内上已展开一系列年夜规模的全基因组联系关系研讨(GWAS),报道了上百个与精力决裂症显着相关的单核苷酸多态性位点(SNPs),此中2q33.1危险基因座中变异与精力决裂症显着相关。
近日,我国迷信家团队基于已报道的108个精力决裂症危险基因座展开辨别研讨任务,发现132个功效SNPs中的2个功效SNPs(rs796364、rs281759)位于2q33.1区域,其在东亚人群中与精力决裂症显着相关,突破性发现这2个功效SNPs能够通过烦扰转录因子(CTCF、RAD21和FOXP2)的联合来调控远端基因TYW5表白,进而影响神经发育和树突棘形状产生,招致精力决裂症易感。该研讨发现将为精力决裂症的分子机制解析提供紧张根据。相关研讨成果于9月28日以“Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression”为题颁发在《Brain》杂志上。(100yiyao.com)
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