来源：100医疗网2022-04-25 16:56

来自西奈山伊坎医学院和其他机构的科学家发现，ARID2基因的突变可能在增加黑色素瘤风险方面发挥了关键作用。

ARID2是SWI/SNF复合物的一员，该复合物经常在黑素瘤中突变。然而，目前研究人员尚未阐明染色质蓝图中的肿瘤抑制机制。最近，在国际期刊《细胞报告》(Cell Reports)上发表的一篇题为《PBAF缺陷型黑色素瘤中BAF占用和转录因子动力学的改变》的研究报告中，来自西奈山伊坎医学院(Icahn Medical College of Mount Sinai)和其他机构的科学家发现，ARID2基因的突变可能在增加黑色素瘤风险方面发挥了非常关键的作用。

相关研究结果表明，肿瘤中ARID2突变的黑色素瘤患者可能更容易发生侵袭性黑色素瘤，他们可能需要不同的方法来治疗黑色素瘤。

研究人员艾米丽伯恩斯坦(Emily Bernstein)教授表示，这项研究首次分析了ARID2在黑色素瘤中的抑瘤功能。我们通过完全去除黑色素瘤细胞中的ARID2蛋白来模拟ARID2的突变，并在培养皿和动物模型中研究其结果。复制患者体内携带的实际突变可能具有挑战性，但现在可能通过基因组编辑实现这一愿景。与此同时，研究人员将消除一个更精确的模型，目前正在实验室中进行。

科学家发现了可以预示侵袭性黑色素瘤的基因突变。

图片来源：细胞报告(2022年)。10.1016/j . cel rep . 386363666637

黑色素瘤是最致命的皮肤癌，它经常发生在体内产生黑色素的细胞中，而黑色素是一种可以赋予皮肤颜色的色素。虽然黑色素瘤可以在早期成功治疗，但它通常是侵入性的，可以从小到几毫米的肿瘤扩散到重要器官，如大脑。了解转移性黑色素瘤的发病机制对于挽救患者的生命至关重要。黑色素瘤每年影响全球约20万人的健康。

ARID2是染色质重塑复合物的一部分，通常在黑色素瘤中突变。在这项研究中，研究人员使用黑色素瘤模型来分析ARID2基因在癌症进展中的关键作用。他们评估了ARID2缺失对表观遗传学蓝图的影响，表观遗传学蓝图是一个动态的DNA和蛋白质平台。研究人员发现，如果ARID2被删除，黑色素瘤细胞可能会表现出转移行为的增加。

综上所述，本研究结果说明ARID2在介导BAF和PBAF亚复合物的染色质动力学中起着关键作用，这可能对黑色素瘤的转移有一定的影响。(100yiyao.com)

原始来源：

Saul Carcamo、Christie B. Nguyen、Elena Grossi等人，《细胞报告》(2022年)。DOI: 10.1016

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