重磅研究！复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱

本研究为地贫的精准防控提供了新思路：

基因治疗靶点：基于单倍型特异性变异（如HG2相关位点），可设计基因编辑策略增强胎儿血红蛋白表达，为输血依赖型患者提供新疗法。

产前诊断优化：结合突变起源与扩散规律，可针对不同地区制定差异化的产前筛查策略。

进化医学启示：多中心起源模型提示地贫突变具有高度种群特异性，未来药物研发需考虑遗传背景差异。

-地中海贫血作为自然选择刻在基因组中的疤痕，其突变谱系记录了中国南方数千年来的人口迁移、农业扩张与疾病适应的历史。该研究通过整合基因组学与进化生物学，揭示了地贫突变的多中心起源框架，为解析遗传病的进化逻辑及实现精准诊疗提供了关键科学基础。

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-65019-0

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