在孩子出生前,我们能否像编辑文档一样, 修正 掉那些可能导致严重疾病的基因 错字 ?这听起来像是科幻电影里的情节,但在当下,植入前单基因病基因检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic conditions, PGT-M)的技术,正在将这幅蓝图的一部分变为现实。它并非天马行空的基因编辑,而是一种在生命最初的胚胎阶段进行的 筛选 ,旨在帮助那些有遗传病风险的家庭,拥有一个健康的孩子。
然而,这项技术远比听上去要复杂得多。它像一柄锋利的双刃剑,一端是治愈家族遗传伤痛的希望,另一端则交织着伦理、技术和情感上的重重考验。当我们可以选择时,我们应该选择什么?什么情况下可以使用这项技术?它的边界又在哪里?
美国生殖医学会(American Society for Reproductive Medicine, ASRM)的实践委员会与遗传咨询专业小组,在国际顶尖期刊《生育与不孕》(Fertility and Sterility)有一篇重要的委员会意见, Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion ,系统性地梳理了PGT-M技术的临床应用、技术挑战和伦理考量,为我们深入理解这项技术提供了一个权威的视角。
让我们一起看看,这项技术如何运作,它能做什么,不能做什么,以及在 定制 健康的道路上,准父母、医生和研究人员面临着怎样的抉择与困惑。