启动子在基因的转录起始过程中扮演着关键角色。在人类基因组中，蛋白编码基因通常拥有多个启动子，选择不同的启动子会产生不同的转录本【1】。启动子选择的失衡与多种组织发育异常及疾病的发生密切相关。尽管已有研究表明遗传变异位点能够影响可变启动子的选择，并在有限的组织类型中鉴定了相关的性状位点（Promoter usage QTLs, puQTLs），但这一领域的研究仍面临诸多挑战，尤其是在组织类型的广泛性和调控机制的深入解析方面【2-3】 。

2024年10月，来自中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）原佳沛团队与天津医科大学杨扬团队和张蔷团队合作在Nature Communications杂志上发表了题为A compendium of genetic variations associated with promoter usage across 49 human tissues的研究论文。该研究通过整合GTEx项目中的数据，在49种组织类型中全面鉴定了影响基因启动子选择的数量性状位点（puQTLs），并且通过整合基因组学、转录组学、表观组和三维基因组等多个层次的数据，深入探讨了这些位点对基因的调控机制。